視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種罕見的眼癌。“視網(wǎng)膜”的意思是來自視網(wǎng)膜，即眼睛后部的內(nèi)層；“BLAST”是指處于發(fā)育早期階段的細(xì)胞；“oma”是指一組細(xì)胞或腫瘤。
一只眼睛的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤稱為單側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。雙側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤意味著它發(fā)生在雙眼中。
哪些人會患上視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤？
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤主要影響 5 歲以下的兒童。在臨床診斷中，醫(yī)生每年診斷出大約 40 到 50 名患有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的兒童。
雙眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤兒童通常在出生后第一年被診斷出來。那些一只眼睛患有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的人往往被診斷得稍晚一些，大約 2 年。
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的診斷對孩子及其父母來說可能非常痛苦和恐懼。但它是臨床數(shù)據(jù)中所有兒童癌癥中生存率最高的。每 100 名兒童中幾乎有 99 至 100 名 （99% 至 100%） 在確診后存活 5 年或更長時間。
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的病因
有些兒童出生時視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因發(fā)生了變化（突變）。兒童從他們的父母之一那里繼承了這一點(diǎn)。或者這種基因變化發(fā)生在它們在子宮內(nèi)發(fā)育的早期階段。該基因被稱為 RB1 基因。
100 名被診斷出的兒童中約有 40 名 （約 40%） 具有這種遺傳 （遺傳） 類型。它通常會影響雙眼。遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤也往往在一只或兩只眼睛中患有不止一種癌癥。
其余的，每 100 個視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中有 60 個（60%）是非遺傳性（非遺傳性）類型。這些通常只影響一只眼睛。在這些研究中，RB1 基因的突變發(fā)生在發(fā)育的后期。它只影響視網(wǎng)膜中的單個細(xì)胞，導(dǎo)致視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的篩查
篩查視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的目的是在早期發(fā)現(xiàn)癌癥。這意味著治療更有可能成功并提高孩子的生存機(jī)會。
誰需要檢查？
醫(yī)生應(yīng)該檢查你的孩子，看看他們是否有患有或曾經(jīng)患有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的近親。近親包括父母、兄弟或姐妹。這包括：
懷孕期間采集的血液樣本。這是來自患有遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的母親的手臂。該測試稱為無創(chuàng)產(chǎn)前診斷 （NIPD）
在全身麻醉下定期進(jìn)行眼科檢查（這樣你的孩子就睡著了）。您的孩子進(jìn)行篩查的頻率和時間取決于他們的風(fēng)險水平。他們通常從出生到 5 歲都接受定期篩查。這在不同的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中心之間可能有所不同
對一些兒童進(jìn)行血液檢查以檢查 RB1 基因。這只有在能夠先對患有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的家庭成員進(jìn)行檢測的情況下才有可能
如果你孩子的親屬沒有突變，他們就不需要篩查視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。
如果更遠(yuǎn)的親戚（如表親）患有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，您的孩子不太可能需要篩查。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中心可以解釋哪些家庭成員需要篩查。
眼睛
要了解視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是如何發(fā)展的，了解一下眼睛及其工作原理會有所幫助。眼睛有 3 個主要部分：地球儀 （Eyeball）；眼眶，即固定眼睛的骨質(zhì)中空結(jié)構(gòu)；附件結(jié)構(gòu)（或附件結(jié)構(gòu)）。這些可以保護(hù)和支持眼睛的工作，例如淚腺和眼瞼。。
眼球充滿了一種稱為玻璃體的果凍狀物質(zhì)。它的前面有一個鏡頭。晶狀體前面是眼睛的有色部分，稱為虹膜。
晶狀體和虹膜將入射光聚焦到眼睛的后部，稱為視網(wǎng)膜。視網(wǎng)膜就像相機(jī)中的膠片。當(dāng)光線照射到視網(wǎng)膜上時，它會通過視神經(jīng)向大腦傳遞信息。這讓我們可以看到。
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是如何發(fā)展的
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種視網(wǎng)膜癌。當(dāng)嬰兒在子宮內(nèi)成長時，眼睛是首先發(fā)育的東西之一。在非常早期的階段，眼睛有稱為視網(wǎng)膜母細(xì)胞的細(xì)胞，它們生長得非常快。后來，它們停止生長并發(fā)育成可以感知光的成熟視網(wǎng)膜細(xì)胞。
非常罕見的是，未成熟的視網(wǎng)膜母細(xì)胞繼續(xù)快速生長，不會變成成熟的視網(wǎng)膜細(xì)胞。相反，它們會失控生長并發(fā)展成一種稱為視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的癌癥。
如果癌癥沒有得到治療，細(xì)胞會繼續(xù)生長，癌癥會填滿大部分眼球。它還可以擴(kuò)散到眼睛的其他部位，并開始阻止液體在眼睛內(nèi)的流動。這會導(dǎo)致壓力積聚并可能導(dǎo)致視力喪失。
醫(yī)生會及早發(fā)現(xiàn)大多數(shù)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。它們在擴(kuò)散到眼球外之前得到成功治療。如果它們確實(shí)擴(kuò)散，它們可以去身體的任何部位，包括大腦、骨骼和淋巴結(jié)。一旦它們擴(kuò)散，就很難治療。
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的癥狀
大多數(shù)患有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的兒童看起來都很好。但父母首先注意到孩子的兩個常見跡象是：他們的眼睛中心（瞳孔）有白色光芒或白色反射 - 這也稱為白瞳癥；他們的眼睛看向同一個方向（斜視）——也稱為斜視。
瞳孔可能看起來是白色的，就像貓眼反射光線一樣。使用閃光燈時，有時會在照片中注意到這一點(diǎn)。瞳孔呈白色，而不是典型的棕色。
其他不太常見的癥狀可能包括：您或?qū)W校注意到您的孩子視力不佳；眼睛發(fā)炎和發(fā)紅；眼睛無法控制地左右移動（眼球震顫）。
兒童通常不會抱怨任何疼痛。在極少數(shù)情況下，兒童可能會被轉(zhuǎn)診給兒童專科醫(yī)生（兒科醫(yī)生），因?yàn)樗麄兪牵?/span>體重沒有增加；正常發(fā)育。
在檢查過程中，異常的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因通常會顯示在血液檢查中。
被診斷出患有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
如果醫(yī)生懷疑孩子患有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，孩子將需要進(jìn)行多次檢查。這些通常不會感到痛苦。但是您的孩子將不得不為其中一些人保持靜止。
照顧您孩子的團(tuán)隊(duì)習(xí)慣于幫助孩子進(jìn)行這些檢查。他們會盡一切努力讓他們和你做好準(zhǔn)備。對于某些類型的檢查，您的孩子可能需要昏昏欲睡或睡著。他們有 s 昏昏欲睡的 Ed 和 全身麻醉 to 睡著。
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的一些檢查包括：使用光放大鏡檢查眼睛（檢眼鏡檢查）；眼睛的超聲檢查。醫(yī)生將凝膠涂在孩子的眼瞼外側(cè)，并用探針滑過它。探頭使用聲波在屏幕上形成眼睛及其結(jié)構(gòu)的圖片；磁共振成像（MRI 掃描）。MRI 掃描利用磁力和無線電波創(chuàng)建圖像；檢測您孩子的基因變化（基因檢測）。這要么是血液測試，要么他們使用眼睛的組織樣本。您的孩子可能還會進(jìn)行其他血液檢查，以檢查他們身體的某些部位（例如腎臟）的工作情況。
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的分期
癌癥的分期告訴您它有多大以及它是否已經(jīng)擴(kuò)散。醫(yī)生如何治療視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤取決于癌癥的分期。
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤有 2 個主要階段：
眼內(nèi)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
癌癥僅在眼睛內(nèi)，尚未擴(kuò)散。您孩子的專科醫(yī)生會將癌癥分為幾組之一。他們從 A 到 E 命名。A 組的癌癥風(fēng)險非常低。E 組的人是最高風(fēng)險組。
醫(yī)生診斷大多數(shù)兒童患有眼內(nèi)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。
眼外視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
癌癥已經(jīng)擴(kuò)散到眼睛之外，進(jìn)入眼睛周圍的組織。它可能已經(jīng)擴(kuò)散到身體的其他部位。在英國，這種情況很少見。
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的治療
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤有不同的治療方法。您的孩子接受的治療將取決于幾個因素，例如他們的階段和風(fēng)險組。
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的治療可能包括以下一項(xiàng)或多項(xiàng)：冷凍療法（冷凍療法）；激光療法；化學(xué)療法；放射線療法；手術(shù)。
化療使用藥物殺死癌細(xì)胞。您的孩子可能通過以下一種或多種方式進(jìn)行化療：通過一根長而靈活的塑料管（靜脈內(nèi)）進(jìn)入他們的血液 - 全身化療；經(jīng)血管（動脈）到達(dá)患眼 - 動脈內(nèi)化療或 IAC；作為直接注射到眼睛的果凍部分 - 玻璃體內(nèi)化療。
你的孩子可能接受化療：如果癌癥很大，請先嘗試縮小癌癥。他們可能會在局部治療（如激光治療）之前出現(xiàn)這種情況；是否存在癌癥可能已經(jīng)擴(kuò)散的風(fēng)險。
他們通常聯(lián)合使用化療藥物。醫(yī)生通常使用一種稱為 CEV 的組合，也稱為 JOE。這包括：卡鉑；依托泊苷；長春新堿。
這種組合在治療周期中給藥。
用于全身化療的其他化療藥物包括：環(huán)磷酰胺；異環(huán)磷酰胺；阿 霉 素；拓?fù)涮婵怠?/p>
醫(yī)生使用以下化療藥物通過血管進(jìn)行治療或直接注射到眼睛的果凍部分：美法侖；卡鉑；拓?fù)涮婵怠?/p>
副作用
對眼睛的動脈或玻璃體進(jìn)行化療的副作用可能與靜脈化療的副作用不同。這些副作用可能包括以下副作用：炎癥；眼瞼下垂；瞇眼。
這些通常是暫時的。也可能存在視力下降的風(fēng)險。
您孩子的醫(yī)生會與您一起討論接受化療的可能風(fēng)險。
疾病藥品類目導(dǎo)航
