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原發性血小板增多癥 (ET) 是一種罕見的血癌,會導致形成大量稱為血小板的血細胞。這些是參與血液凝固的血細胞。
血栓形成是指凝血,而細胞血癥與血細胞有關。它也被稱為原發性血小板增多癥或原發性血小板增多癥。
原發性血小板增多癥是一種稱為骨髓增生性腫瘤的血液疾病。這些是導致血細胞數量增加的情況。
世界衛生組織 (WHO) 將所有骨髓增生性腫瘤歸類為血癌。這是因為骨髓以不受控制的方式產生血細胞。但許多骨髓增生性腫瘤患者感覺良好,只需要溫和的治療。這些疾病通常發展緩慢,進展緩慢?;蛘咚麄兛梢员3址€定一段時間。
ET 通常發展非常緩慢。它可以影響任何年齡的人。但它通常影響中老年人。診斷時的平均年齡約為 65 歲,盡管它可能影響兒童和年輕人。
骨髓
骨髓是我們骨骼的柔軟內部部分,用于制造血細胞。所有血細胞都始于稱為干細胞的相同類型的細胞。干細胞產生未成熟的血細胞。未成熟的細胞在變成完全發育的血細胞并被釋放到血液中之前會經歷不同的發育階段。除了血小板,骨髓還產生:紅細胞將氧氣輸送到我們體內;白細胞抵抗感染。
原發性血小板增多癥 (ET) 會發生什么?
在原發性血小板增多癥中,干細胞產生過多的血小板。多余的血小板可能會形成血凝塊。血小板也可以聚集在脾臟中,這使得脾臟更大。
多年來,治療控制了大多數人的 ET。但對于一些人來說,ET 會導致其他問題,例如骨髓瘢痕形成。這稱為骨髓纖維化。這種情況發生的風險會隨著時間的推移而增加。
更罕見的是,ET 可發展為急性髓系白血病 (AML)。每 100 名 ET 患者中只有不到 5 人 (5%) 發展為 AML。
風險和原因
我們不知道 ET 的確切原因。研究人員發現,每 100 名 ET 患者中約有 50 至 60 人(約 50% 至 60%)的 JAK2 基因發生變化。JAK2 基因產生一種蛋白質,控制干細胞產生多少血細胞。這種基因變化導致產生過多的這種蛋白質,從而導致干細胞產生更多的血小板。患有 ET 的人也可能在 CALR 或 MPL 基因中發生遺傳變化。
遺傳缺陷可能是因為您隨著時間的推移接觸了危險化學品,但還需要更多的研究。基因變化通常是由于細胞分裂時的復制錯誤。在大多數情況下,這些遺傳缺陷發生在一個人的一生中。你不是天生就有的,所以你不會把它們遺傳給你的孩子。
家族史
在極少數情況下,您的家族可能有骨髓增生性腫瘤 (MPN) 病史。這可能意味著您的家族中存在一個有缺陷的基因,這會增加您患 MPN 的風險。
您的??漆t生可以與您討論 MPN 的任何遺傳變化和家族風險。詢問您是否有任何疑問,或者這是否讓您感到擔憂。
原發性血小板增多癥的癥狀
許多人在進行其他血液檢查時發現自己患有 ET。這是因為 ET 通常發展緩慢,一開始不會引起癥狀。隨著病情的發展,它會引起癥狀。
大多數癥狀是由于血栓形成或出血問題而發生的。出血問題比血栓少見。它們之所以會發展,是因為血小板沒有完全成熟并且無法正常工作。
癥狀包括:tiredness (疲勞);頭痛;頭暈、感覺頭重腳輕和視力模糊;手和腳有灼熱感和刺痛感 - 這通常在熱時感覺更嚴重,在寒冷時感覺更好;脾臟腫大導致腹部疼痛或不適;更容易出現瘀傷;紫色斑駁的皮膚變化,通常在腿部;鼻出血或牙齦出血;黑色或柏油狀便便,如果腸道有任何出血;未來月經或月經異常多時陰道出血。
血栓
血凝塊的癥狀取決于它在體內的位置。它們可以在任何地方形成,但最常見的是在以下部位的深靜脈中形成:腿;肺;腦;心。
并非每個 ET 患者都會有這些問題?;加刑悄虿』蛐呐K病的人風險更高。您可能患有其他會增加血凝塊風險的健康狀況。您的專家將與您討論這些問題。
血凝塊可能非常嚴重。如果您認為自己有以下情況,請聯系您的醫生:腿部疼痛、發紅和發熱,這可能是腿部有血凝塊;呼吸困難和胸痛,這可能是肺部有血凝塊(肺栓塞);頭痛、頭暈和視力模糊,這可能是大腦中的凝塊。
胸痛也可能是心臟中的血塊,嚴重時會導致心臟病發作。
原發性血小板增多癥很少見,因此如果您有任何這些癥狀,則更有可能是其他癥狀。但聯系您的醫生以找出導致它們的原因仍然很重要。
檢查
診斷原發性血小板增多癥的第一項檢查是血液檢查。
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