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什么是血色素沉著癥？
血色素沉著癥是一種體內鐵積聚過多的疾病。有時，它被稱為 “鐵過載”。
正常情況下，您的腸道會從您吃的食物中吸收適量的鐵。但是在血色素沉著癥中，你的身體吸收了太多，沒有辦法擺脫它。因此，您的身體將多余的鐵儲存在關節和器官中，例如肝臟、心臟、皮膚、垂體和胰腺。這會損害他們。如果不及時治療，血色素沉著癥會使您的器官停止工作。
血色素沉著癥類型
這種情況有兩種類型 -- 主要和次要。
原發性血色素沉著癥是遺傳性的，這意味著它在家族中遺傳。這種疾病是常染色體隱性遺傳的，這意味著你必須獲得兩個導致血色素沉著癥的基因——一個來自你的母親，一個來自你的父親——才能患上血色素沉著癥。
繼發性血色病的發生還有其他原因，例如當某人的飲食中鐵含量過多或患有需要大量輸血的疾病時。
血色素沉著癥的原因
血色病基因
HFE 基因控制您的身體從您吃的食物中儲存了多少鐵。兩種血色素沉著癥突變，C282Y 和 H63D，被認為是導致該病癥大多數遺傳病例的原因。
其他基因也負責少數病例，約 10%-15%。這些被稱為非 HFE 血色病基因。如果您有 HJV 或 HAMP 基因突變，您通常在年輕時出現癥狀，并且在青少年時期可能患有肝硬化（肝臟瘢痕形成）。
繼發性血色病
這種類型通常發生在某人因嚴重貧血（鐮狀細胞性貧血）或骨髓衰竭等情況而大量輸血時。輸血時給予的紅細胞含有大量鐵。身體沒有很好的方法來去除系統中的鐵，因此它會導致礦物質堆積。
當肝臟因肝硬化或晚期慢性乙型或丙型肝炎而受損時，肝臟也可能發生積聚。
血色素沉著癥風險因素
如果出現以下情況，您更有可能患上血色素沉著癥：您有兩個突變的 HFE 基因；同級或父級具有；您是男性（這使您患這種疾病的可能性增加了五倍）；您已絕經或已進行子宮切除術（因為您不再在經期失血）。
血色素沉著癥癥狀
多達一半的血色素沉著癥患者沒有任何癥狀。男性的癥狀往往在 30 至 50 歲之間出現。女性通常直到 50 歲以上或超過更年期才會表現出這種疾病的任何跡象。遺傳性血色病的癥狀與繼發性血色病的癥狀相同。
血色素沉著癥的癥狀包括：關節疼痛，尤其是指關節和膝蓋；感覺疲倦；不明原因的體重減輕；皮膚呈古銅色或灰色；腹部疼痛；性欲喪失；體毛脫落；心臟顫動；模糊的記憶
有時，人們不會出現任何血色素沉著癥癥狀，直到出現其他問題。這些可能包括：肝臟問題，包括肝硬化；糖尿病；心跳異常；關節炎；勃起功能障礙（勃起困難）。
如果您服用大量維生素 C 或吃很多含有維生素 C 的食物，您可能會使血色素沉著癥惡化。那是因為維生素 C 可以幫助您的身體從食物中吸收鐵。
血色素沉著癥診斷
醫生診斷血色素沉著癥可能很棘手，因為其他疾病也有相同的癥狀。如果出現以下情況，他們可能希望您接受檢測：您有癥狀；您有導致這種疾病的風險因素；家庭成員患有這種疾病。
醫生確定您是否患有血色病的方法包括：
查看您的歷史記錄
他們會詢問您的家庭情況，以及是否有人患有血色素沉著癥或血色素沉著癥的體征。他們可能還會詢問您或您的家人是否患有關節炎或肝病，這可能意味著您或您的家人患有血色素沉著癥，但不知道。
體格檢查
您的醫生會檢查您的身體。這包括使用聽診器來監聽里面發生的事情。他們也可能會敲打您身體的不同部位。
血液檢查
兩項檢查可以為醫生提供有關血色病的線索：
轉鐵蛋白飽和度。這顯示了有多少鐵粘附在轉鐵蛋白上，轉鐵蛋白是一種在血液中攜帶鐵的蛋白質。
血清鐵蛋白。這項檢查可測量血液中鐵蛋白（一種儲存鐵的蛋白質）的含量。
如果其中任何一項顯示您的鐵含量超過應有的水平，醫生可能會安排第三次檢測，以查看您是否有導致血色素沉著癥的基因。
肝活檢
醫生會取一小塊肝臟。他們會在顯微鏡下觀察，看看是否有任何肝臟損傷。
核磁共振成像
這是一種使用磁鐵和無線電波拍攝器官照片的掃描。
血色素沉著癥治療
如果您患有原發性血色病，醫生會定期從體內抽血（靜脈切開術）來治療。這很像獻血。醫生會將針頭插入您手臂或腿部的靜脈中。血液通過針頭流入連接在袋子上的管子中。
目標是去除一些血液，使鐵水平恢復正常。這可能需要長達一年或更長時間。血液去除分為初始治療和維持治療兩部分。
初始治療
您每周會去醫生辦公室或醫院抽血一兩次。
維持治療
一旦您的血鐵水平恢復正常，您仍然需要采血，但不需要那么頻繁。頻率將取決于鐵在您體內積聚的速度，但通常每年進行兩到四次。
如果您患有繼發性血色素沉著癥，或者您的靜脈太脆弱而無法抽血，您的醫生可能會開出螯合療法。通過這種治療，您的醫生會給您開一種藥物，通過尿液和糞便去除體內的鐵。
血色素沉著癥并發癥
如果您患有血色素沉著癥且未得到治療，可能會導致關節和儲存鐵的器官（如肝臟、心臟和胰腺）出現問題。隨著時間的推移，血色素沉著癥可能引起以下問題：肝損傷，尤其是肝硬化；糖尿病，由胰腺損傷引起；心臟病，包括充血性心力衰竭和心律失常（心律不齊）；生殖問題，例如男性減退和勃起功能障礙以及女性月經量減少；由于皮膚細胞中的鐵沉積，皮膚可能看起來灰暗或變黑。
血色素沉著癥家庭療法
如果您正在接受靜脈切開術，您通常不需要進行任何其他更改，因為它可以處理您體內的高鐵水平。
但是，如果您想降低血色素沉著癥并發癥的風險，您可以執行以下操作：避免飲酒，酒精會導致或加重肝損傷；不要吃生魚或貝類，它們可能含有細菌，會導致鐵含量高的人感染；不要服用維生素 C 補充劑，這會增加鐵的吸收（但您仍然可以吃含有維生素 C 的食物）；不要服用含鐵的鐵補充劑或復合維生素；避免食用含鐵的谷物；減少高鐵食物的攝入量，如牡蠣、肌肉、鴨肉、菠菜和洋薊。
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