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杜氏肌營養不良癥 （DMD） 是一種罕見的肌肉疾病，其特征是身體肌肉進行性退化和萎縮（萎縮）。然而，這是一種常見的遺傳疾病，全球每 3500 名出生的男童中就有一名受到影響。
肌營養不良蛋白病包括一組由于抗肌萎縮蛋白基因改變而引起的肌肉疾病。DMD 的發生是由于 DMD 基因的突變，該基因編碼蛋白抗肌萎縮蛋白，該蛋白在肌肉細胞膜的穩定性中起重要作用。
一種具有抗肌萎縮蛋白減少的輕度 DMD 發生在貝克爾肌營養不良癥中。DMD 的特征是完全缺乏抗肌萎縮蛋白。這種情況首先影響骨盆肌肉，然后發展到涉及肩部、前臂、軀干和身體的其他肌肉。在晚期，心臟和腸道肌肉會受到影響。
原因是什么？
DMD 是一種 X 連鎖疾病（由于 X 染色體上的異常基因而發生的疾病）。男性比女性更容易受到影響。具有其中一個缺陷基因的雌性充當攜帶者。人類性染色體分為 X 和 Y，男性有一條 X 染色體和一條 Y 染色體，而女性有兩條 X 染色體。
如果從母親那里繼承的 X 染色體有缺陷，如果孩子是男性，他會受到影響。攜帶這種疾病的女性有 25% 的機會將這種疾病傳染給男孩。如果母親是 DMD 的攜帶者，則女童也有 25% 的機會成為攜帶者。攜帶者女性有 25% 的機會生出未受影響的兒子。
如果受影響的男性（有缺陷的 X 染色體）有孩子，那么所有女性后代都將成為該病癥的攜帶者。男性父母只將 Y 染色體傳給兒子，因此有缺陷的 X 染色體不會傳給男孩子。
有哪些體征和癥狀？
DMD 通常在兒童早期（3 至 6 歲）被發現。到了十幾歲，病情會變得晚期，患者甚至可能需要輪椅幫助。
體征和癥狀包括：延遲達到發育里程碑，如坐著、走路、站著等。步態異常或行走蹣跚而行，經常跌倒。高爾征或從坐姿站起來和爬樓梯時出現困難。大腿和胸肌萎縮。踮腳尖走路（用腳趾走路）。矮小。
到 8 至 9 歲時，受影響的患者可能需要腿部支具。到十幾歲時，受影響的人可能需要輪椅幫助。小腿肌肉肥大（體積增加）。脊柱彎曲（脊柱側凸）。言語延遲。學習障礙。疲勞。認知障礙。
到十幾歲時，病情會變得晚期，并發生其他并發癥，如心肌病（心肌惡化）。心肌病會導致心律不齊、心臟無法泵血，最終導致心力衰竭。
由于 DMD 會影響胸腔的肌肉，因此會導致呼吸道感染甚至呼吸衰竭的風險增加。
腸道肌肉受累會導致運動障礙（食物通過消化道的速度減慢），從而導致腹瀉和便秘。
如何診斷病情？
根據患者病史、臨床檢查、分子遺傳學檢測和活檢做出診斷。在分子遺傳學測試無法提供信息的情況下，對受影響的肌肉進行活檢。
所做的診斷測試包括：
分子遺傳學檢測： 分子遺傳學檢測有助于鑒定染色體突變。使用血液樣本或肌肉細胞進行檢查。也可以進行產前（出生前）分析。
血液檢查：肌酸激酶 （CK） 水平升高表明肌肉損傷。
活檢：活檢是通過手術切除一小塊受影響的肌肉來完成的。
心電圖 （EKG）：心電圖用于檢查心臟因 DMD 而受到影響的狀態。
如何管理病情？
由于 DMD 是一種遺傳性疾病，因此不可能完全治愈。對癥治療是為了改善患者的生活質素。
病情的管理包括以下內容：
皮質類固醇治療：
皮質類固醇可以減緩肌無力的進展。它可以將行走（行走）的喪失延遲兩到三年。潑尼松和地夫可特常用于治療 DMD。Deflazacort 于 2017 年獲得 FDA（食品和藥物管理局）批準用于治療 5 歲及以上的 DMD 患者。
Eteplirsen：
Eteplirsen（商品名 Exondys 51）是一種反義寡核苷酸，已被 FDA 批準用于治療抗肌萎縮蛋白基因突變適合外顯子 51 跳躍的患者的 DMD。
卡西默森：
Casimersen （Amondys 45） 用于治療適合外顯子 45 跳躍的抗肌萎縮蛋白基因突變的 DMD 患者。
Golodirsen 和 Viltepso：
Golodirsen 和 Viltepso 用于適合外顯子 53 跳躍的營養不良基因突變的 DMD 患者。
物理療法：
建議進行物理治療和鍛煉（主動和被動）以增強肌肉力量并防止攣縮。
機械輔助工具：
支具用于防止攣縮發展。當病情發展到晚期時，需要輪椅、手杖、支架等機械輔助工具來幫助行走。
脊柱外科：
對于脊柱側彎患者，進行脊柱手術。
持續監控：
應定期監測受影響的個體是否受累心肌和呼吸窘迫。在嚴重呼吸窘迫的情況下，使用呼吸機來輔助呼吸。
預防措施有哪些？
應向受影響的患者提供遺傳咨詢。懷孕期間進行的基因檢測有助于確定 DMD。
DMD 患者的預期壽命是多少？
在醫學科學發展之前，DMD 患者幾乎活不到十幾歲。隨著醫學科學的進步和適當的支持性護理，預期壽命已達到 30 歲出頭。如今，受影響個體的生活質量可以得到大大改善，并在大多數情況下過上正常的生活。
結論
DMD 是一種罕見的肌肉疾病，在大多數情況下是遺傳性的，但也可能新發（新發）發生。DMD 會導致進行性肌肉退化，隨著年齡的增長而惡化。隨著醫學科學的進步和適當的支持性護理，患者的預期壽命和質量可以大大提高。
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