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      罕見病的病因是什么？

      罕見病有許多不同的原因。三大類原因包括：

• 遺傳學(xué)?；蛲蛔儯ㄗ兓┦呛币姴〉某Ｒ娫?。您可能從父母那里繼承了基因突變（種系突變）。或者突變可能隨機(jī)發(fā)生，沒有任何家族史（體細(xì)胞突變）。

• 病菌（微生物）。病菌會引起感染，有時(shí)，這些感染可能非常罕見。有些感染在美國很罕見，但在其他地方很常見（例如，結(jié)核?。?。

• 毒素。某些物質(zhì)會傷害您的身體并導(dǎo)致疾病。例如，接觸石棉會導(dǎo)致間皮瘤，這是一種罕見的肺部疾病。

      其他可能的原因包括：

• 沒有獲得足夠的某種維生素或礦物質(zhì)（營養(yǎng)缺乏）。

• 損傷。

• 治療的意外影響。

      有時(shí)，罕見病的發(fā)生原因不明。

       有哪些癥狀？

      罕見病的癥狀可能因疾病而異。有時(shí)，罕見病的癥狀與其他更常見的疾病的癥狀相似。有些人早期沒有癥狀。

      如果您有任何疾病癥狀，例如疼痛或持續(xù)疲勞，但不知道原因，請就醫(yī)。

      如何診斷罕見病？

      罕見病的診斷通常具有挑戰(zhàn)性。這是因?yàn)椋?/p>

• 癥狀可能類似于其他疾病的癥狀。

• 許多疾病非常罕見，以至于醫(yī)療保健提供者不經(jīng)常診斷或治療它們。因此，這種疾病可能很難識別。

       可能需要幾年時(shí)間才能了解您體內(nèi)發(fā)生的事情。醫(yī)務(wù)人員會詢問您的癥狀并進(jìn)行影像學(xué)檢查和血液檢測等檢查，以了解更多信息。這個(gè)過程可能會很累人和令人沮喪，醫(yī)療保健提供者明白這一點(diǎn)。他們將盡其所能進(jìn)行診斷和/或?qū)⒛D(zhuǎn)介給可以了解更多信息的專家。例如，您通常的醫(yī)生可能會將您轉(zhuǎn)診至專門診斷和治療罕見病的醫(yī)療中心。

      嬰兒罕見病診斷

      在國內(nèi)，醫(yī)療保健提供者對新生兒進(jìn)行常規(guī)篩查。這些篩查有助于識別嬰兒可能患有的無法立即看到的疾病，例如鐮狀細(xì)胞病或囊性纖維化。新生兒篩查是醫(yī)務(wù)人員診斷嬰兒罕見病的一種重要方式。早期診斷可以讓您的寶寶立即開始治療。

      罕見病有哪些可用的治療方法？

      罕見病的可能治療方法包括：

• 藥物。

• 營養(yǎng)補(bǔ)充劑或飲食改變。

• 作業(yè)療法。

• 醫(yī)療程序或手術(shù)。

• 理療。

• 醫(yī)療設(shè)備的使用。

       治療目標(biāo)因疾病而異，可能包括：

• 治愈疾?。ㄟ@很少可能）。

• 防止疾病惡化。

• 管理癥狀。

      許多罕見病尚無有效的治療方法。研究人員繼續(xù)研究對數(shù)百萬人有幫助的治療方法。

       您可能需要向您的醫(yī)療保健提供者詢問可用的臨床試驗(yàn)。臨床試驗(yàn)是精心設(shè)計(jì)的研究，讓研究人員能夠了解某些檢測和治療的效果如何。參加臨床試驗(yàn)可以讓您獲得針對您的病情的最新、最有希望的治療方法。

      如果您在網(wǎng)上遇到 “補(bǔ)救措施” 或 “治愈 ”，請謹(jǐn)慎行事。將網(wǎng)站展示給醫(yī)療保健提供者，他們可以告訴您該產(chǎn)品或治療方法是否值得追求。有些產(chǎn)品可能對您沒有任何幫助，有些甚至可能有害。

       罕見病可以預(yù)防嗎？

        預(yù)防罕見病的方法不多，尤其是因?yàn)樵S多疾病是遺傳的。如果您或您的伴侶患有罕見病并且正在考慮懷孕，尋求遺傳咨詢可能會有所幫助。您的咨詢師可以解釋您的寶寶患上這種疾病的幾率。